Primer İmmün Yetmezlik

Primer İmmün Yetmezlik (PİY)’ler ülkemizde sık görülen, erken tanı ve etkin tedavi sağlanmadığında yüksek morbidite ve mortaliteye yol açan kalıtsal bir grup hastalıkdır.  1952 yılında, Ogden Carr Bruton’un tariflediği XLA (Bruton hastalığı)’den bu yana 430 PİY tanımlanmıştır. “Doğanın deneyleri” olarak adlandırılan bu hastalıklar sayesinde immün sistemin yapı ve işleyişi hakkında pek çok yeni bilgiye ulaşılmaktadır. Çoğu tek gen bozukluğu şeklinde kalıtılmakta olan PİY’ler günümüzde 9 alt grupta sınıflandırılmaktadır. PİY’ler çok farklı ve çeşitli fenotipler göstermekle birlikte enfeksiyon, otoimmünite, enflamasyon, allerji, lenfoproliferasyon ve malignite en temel klinik özellikleri oluşturmaktadır.

Hekimler arasında artmakta olan PİY farkındalığına rağmen Ülkemizde ve tüm dünyada PİY tanısında gecikme yaşanmaktadır. Geciken tanı hastaların tedavi olanaklarını da kısıtlamaktadır. Hedefimiz “erken ve doğru tanı”, “etkin ve yeterli tedavi”dir. Günümüzde hastalarda genetik tanıya mümkün olan en erken dönemde ulaşılması, bir yandan doğru tanı diğer yandan ise etkin tedavi yaklaşımının planlanması anlamında hayati önem taşımaktadır. Genetik tanı ayrıca, ailenin prenatal tanı ve preimplantasyon gebelik olanaklarına ulaşabilmesi konusunda da yol gösterici ve belirleyici olmaktadır.

Akraba evliliklerinin yaygınlığı, ülkemizde PİY sıklığının fazla olması ile birlikte pek çok PİY’in ilk kez hastalarımızda tanımlanmasına da yol açmaktadır. Ülkemizde erken ve doğru genetik tanının gerçekleştirilmesi, saptanacak yeni genlerin fonksiyonel çalışmalar ile pekiştirlmesi, yenidoğan tarama programlarının oluşturulması ve gen tedavisi ve diğer küratif tedavilerin etkin şekilde uygulanması hedefleri doğrultusunda yapılandırılacak  donanımlı PİY mükemmeliyet merkezlerine ihtiyaç vardır.