NEDİR?

Primer immün yetmezlikler heterojen bir grup hastalık olup, ağır ve yaşamı tehdit eden belirtiler göstermektedir. Hastalığa yol açan moleküler bozukluklar immün sistemin gelişimini ve fonksiyonunu etkileyen genlerle ilgilidir. Bu hastalıklar enfeksiyonlara yatkınlık, otoimmün bulgular, lenfoproliferasyon, kanser, allerji ve inflamasyonun ön planda olduğu klinik tablolar ile karşımıza çıkmaktadırlar.

Batı toplumlarında genel olarak primer immün yetmezliklerin görülme sıklığı 1/10000 ile 1/100000 arasında değişmektedir. Ancak Türkiye’de akraba evliliklerinin sık, doğurganlığın artmış olduğu göz önüne alındığında bu hastalık grubunun görülme sıklığının çok daha fazla olduğu aşikardır.