TANI ve SEYİR
Primer immün yetmezlikler bağışıklık sisteminin bir veya birden fazla bileşeninin eksikliği ve/veya işlev bozukluğu sonucunda oluşan; doğuştan ve genetik temelli hastalıklardır.

Pediatrik immün yetmezli hastalar çeşitli klinik ve laboratuvar bulgularının bir arada değerlendirilmesi ile tanı almaktadır. Kesin tanı için genetik testlerin yapılması önemlidir. Ayrıca primer immün yetmezliklerin en ağır formu olan ve pediatrik acil olarak tanımlanan ağır combine immün yetmezlikler yenidoğan tarama programı ile tanı alabilir. Erken ve kesin genetik tanı etkin tedavi için gereklidir ve hayat kurtarıcı olabilir.